科普较新的广州三代试管三代试管技术!
科普较新的广州三代试管三代试管技术!世界卫生组织将于2018年规范其名称PGD和PGS合并统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT(Preimplantationgenetictesting)。随着第三代体外受精临床应用的广泛发展,可以检测到越来越多的遗传疾病,从特定的单一染色体异常,到单基因疾病,到非全倍体胚胎筛查。
为了更清楚地显示测试的目的和方法,诞生了几个新的术语,即PGT-A,PGT-M和PGT-SR。PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGTf,Aneuploidies),我们知道,正常人的染色体应该是23对,共有46种。如果受精卵或胚胎发育过程中染色体**异常,即**变形,则称为非整倍体。如果这些胚胎被移植到体内,绝大多数都无法逃脱堕胎的结果,偶尔也会有缺陷,**的唐氏综合征是21对染色体的3种染色体。
在体外受精治疗的人群中,非整倍体的可能性仍然很高,特别是老年患者,反复种植失败,因此,PGT-A越来越多的应用。PGT-M,胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGTf,Monogenic/Singlegenedefects),能帮助家庭携带遗传性单基因疾病的夫妇生育正常或隐性致病基因携带者(无疾病)的子代。事实上,有许多遗传疾病是由染色体、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全等引起的。
夫妻携带显性致病基因,夫妻携带隐性基因,或具有特定遗传疾病家族史的夫妇是单基因疾病的高危妊娠夫妇。PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查(PGTf,ChromosomalStructuralRearrangement),主要用于染色体结构重排携带者,即平衡易位或罗氏易位患者。PGT-SR为了减少**的发生,可以筛选出这些正常或携带的胚胎进行胚胎移植。
PGT-SR技术无法区分完全正常的胚胎和易位携带的胚胎。易位携带者子女仍有约50%的可能生育平衡,长大后将再次承担反复**、死胎、畸形儿童等风险。与科普较新的广州三代试管三代试管技术相关的内容已在上文简述!
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